La enfermedad celíaca es una enfermedad inflamatoria crónica causada por una reacción inmunitaria adversa desencadenada por el consumo de gluten en personas con predisposición genética, según se recoge en la última definición de la Sociedad Europea para el Estudio de la Enfermedad Celíaca (ESsCD) publicada en 2025.

Las demás sociedades médicas y científicas nacionales e internacionales de gastroenterología pediátrica y de adultos recogen definiciones similares en sus respectivas guías clínicas y protocolos de diagnóstico.

Lo que más destacan es su base inmunitaria, que la aleja del clásico concepto de intolerancia alimentaria (las intolerancias no tienen base inmunitaria) y su carácter sistémico y multiorgánico, afectando no sólo a la función digestiva, sino también a piel y mucosas, huesos, músculos y articulaciones, sistema endocrino, sistema nervioso o aparato reproductor.

A nivel mundial, se estima que en promedio afecta a 1 de cada 100 personas, aunque puede variar según la región o el grupo de edad. En España, 1 de cada 79 menores y 1 de cada 357 adultos padecen la enfermedad. Por sexos, afecta al doble de mujeres que de varones.

Además, se trata de una enfermedad infradiagnosticada, con un 60% de casos sin diagnosticar, debido a la falta de sospecha o al retraso en el diagnóstico.

La enfermedad celíaca es una patología sistémica o multiorgánica y puede presentarse con múltiples y diversas manifestaciones digestivas y extradigestivas, lo que dificulta en muchos casos que se sospeche la enfermedad y se alcance su diagnóstico.

• Síntomas digestivos de malabsorción. No son muy comunes y se dan sobre todo en la infancia.
  • Diarrea, distensión abdominal, pérdida de peso, esteatorrea (grasa en las heces), malnutrición.
  • Retraso de crecimiento, hipotrofia muscular.
• Síntomas digestivos de dismotilidad. Son más comunes y pueden presentarse a cualquier edad.
  • Dolor abdominal, distensión abdominal, gases, reflujo.
  • Estreñimiento, dispepsia, síndrome de intestino irritable.
• Otros síntomas digestivos. Son muy poco comunes.
  • Náuseas, vómitos.
• Manifestaciones extradigestivas. Predominan en la edad adulta aunque pueden presentarse en la infancia o adolescencia.
  • Alteraciones del carácter: apatía, irritabilidad, hiperactividad.
  • Cognitivas: falta de concentración, confusión mental, pérdida de memoria, demencia temprana.
  • Mucosas y cutáneas: aftas orales, lengua geográfica, piel pálida, queratosis folicular, dermatitis.
  • Neurológicas: migrañas, parestesias (hormigueo, falta de sensibilidad en extremidades), ataxia, epilepsia.
  • Psiquiátricas: ansiedad, depresión, anorexia.
  • Reproductivas: infertilidad, alteraciones menstruales, abortos.
  • Osteomusculares:  osteoporosis, fracturas, dolores articulares, calambres musculares.
  • Otras: hipoplasia del esmalte dental, cansancio, debilidad.
• Alteraciones analíticas. Pueden presentarse a cualquier edad.
  • Anemia ferropénica.
  • Déficit de hierro y/o ferritina.
  • Transaminasas levemente elevadas.
  • Otros déficits nutricionales: zinc, calcio, magnesio, vitaminas B9 (folato), B12, K.
  • Otras alteraciones analíticas: déficit de IgA, leucopenia, trombopenia.

El diagnóstico de la enfermedad celíaca se apoya en una serie de pruebas que ayudan a determinar si se ha producido una reacción inmunitaria adversa frente al gluten evidenciada por la elevación de anticuerpos específicos en sangre y por el daño intestinal característico de la enfermedad en personas con predisposición genética. El proceso de diagnóstico y las pruebas necesarias para confirmarlo dependerán de la situación de partida de cada persona.

Pruebas diagnósticas

• Estudio serológico de anticuerpos específicos.
• Estudio histológico de las biopsias duodenales obtenidas mediante endoscopia oral.
• Estudio inmunológico de los linfocitos intraepiteliales de la biopsia duodenal mediante citometría de flujo (linfograma intraepitelial).
• Estudio genético HLA de predisposición a enfermedad celíaca.

Estrategia de diagnóstico

• En personas con síntomas.
  
• En personas sin síntomas pertenecientes a grupos de riesgo.
• En niños y adolescentes que cumplan criterios de diagnóstico sin biopsia, con o sin síntomas.
• En personas que han iniciado la dieta sin gluten, sin tener confirmado el diagnóstico, con pruebas previas no concluyentes o sin pruebas previas.

Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Información para pacientes, familiares y cuidadores.
Ministerio de Sanidad, 2019

La enfermedad celíaca no tiene cura y el único tratamiento disponible en la actualidad, la dieta sin gluten, debe realizarse de manera estricta y de por vida para mantener inactiva la enfermedad.

Gracias a ello, las manifestaciones clínicas y las alteraciones analíticas vinculadas a la enfermedad se resuelven o normalizan durante el primer año posterior al diagnóstico. La lesión intestinal tarda más tiempo en repararse, entre 2 y 5 años.

Es necesario, por tanto, tener un control médico periódico de la enfermedad tras el diagnóstico.

• El primer año, cada 3-6 meses. En el hospital, con el especialista digestivo.
  • Revisión clínica: evolución de síntomas y estado general de salud.
  • Analítica de sangre: anticuerpos y parámetros nutricionales, hepáticos y tiroideos.
  • Crecimiento: en niños y adolescentes.
  • Densitometría ósea: en adultos, para conocer el estado de mineralización del hueso tras el diagnóstico.
• Después, cada 1-2 años. En el hospital, con el especialista digestivo, o en el centro de salud, con el médico de Atención Primaria.
  • Revisión clínica: posibles síntomas y estado general de salud.
  • Analítica de sangre: anticuerpos y parámetros nutricionales, hepáticos y tiroideos.
  • Crecimiento: en niños y adolescentes.
  • Densitometría ósea: en adultos, según valores previos.
• Vacunas específicas:
  • Gripe: se recomienda vacunación anual a todas las personas diagnosticadas de enfermedad celíaca.
  • Neumococo: se recomienda en personas celíacas adultas que no hayan sido previamente vacunadas.
  • Hepatitis b: ya no se considera necesaria la dosis extra de recuerdo en los casos con anticuerpos anti-HBs negativos.
  • COVID-19: se administrará según las recomendaciones de la población general.
• Además, según la situación particular de cada paciente, el médico puede pautar:
  • Dieta sin lactosa: de forma temporal si existen síntomas compatibles, en el momento del diagnóstico o tras la primera revisión.
  • Suplementos de vitaminas o minerales: si existe un déficit severo o una lenta recuperación de los niveles normales.
  • Probióticos: de forma puntual en casos muy concretos.