Cuando existen síntomas de sospecha de enfermedad celíaca en una persona que consume gluten con normalidad, el médico de Atención Primaria en el centro de salud pedirá una analítica de sangre que incluya los anticuerpos específicos de la enfermedad.

En caso de ser positivos, la persona será derivada al especialista digestivo en el hospital, quien solicitará una endoscopia oral con toma de biopsias duodenales para confirmar o descartar la enfermedad. También si se trata de una persona adulta con alta sospecha, aunque los anticuerpos sean negativos.

La analítica de anticuerpos también puede ser solicitada por cualquier especialista hospitalario que sospeche la enfermedad.

Las personas sin síntomas de sospecha que pertenecen a grupos de riesgo deben mantener una dieta normal con gluten y someterse a controles médicos periódicos por su mayor riesgo de padecer la enfermedad.

Son grupos de riesgo

• Familiares de una persona diagnosticada (padres, hermanos, hijos): tienen un 10-20% de riesgo de sufrir la enfermedad.
• Personas con enfermedades inmunológicas: diabetes tipo 1 (5-8%), tiroiditis autoinmune (4-5%), déficit de IgA (2-3%).
• Personas con síndromes cromosómicos: Down (10-12%), Turner (>5%), Williams (>5%).

Controles recomendados

Análisis periódico (cada 1-2 años) de anticuerpos en sangre, en el centro de salud.

• Un resultado negativo descarta la enfermedad en ese momento y se emplaza al siguiente control.
• Un resultado positivo obliga a continuar el proceso de diagnóstico habitual aunque no haya síntomas de sospecha.

En el caso concreto de familiares

Se puede optar por el estudio genético HLA.

• Un resultado negativo descarta la enfermedad para siempre y ya no son necesarios más controles.
• Un resultado positivo confirma la presencia de riesgo y obliga a mantener los controles analíticos periódicos.

El estudio genético HLA puede solicitarlo el especialista digestivo si está protocolizado para estos casos en su hospital o bien puede realizase a través del seguro médico si está incluido en su cobertura o en laboratorios privados (de pago).

Desde el año 2012 existe la posibilidad de diagnosticar de forma fiable la enfermedad celíaca sin biopsia en niños y adolescentes que cumplan los siguientes criterios, revisados y actualizados en 2020:

• Anticuerpos IgA antitransglutaminasa con valores 10 veces por encima del valor normal.
• Anticuerpos IgA antiendomisio con valores positivos en una segunda analítica de sangre.

Estos criterios no son aplicables en los casos con déficit de IgA (los anticuerpos del subtipo IgG son menos fiables) ni en los casos con diabetes tipo 1, que deberán seguir el protocolo estándar de diagnóstico con biopsia.

En 2025, la Sociedad Europea para el Estudio de la Enfermedad Celíaca (ESsCD) ha publicado una nueva guía diagnóstica, centrada en adultos, que hace extensivos los criterios de diagnóstico sin biopsia a personas adultas menores de 45 años, y plantea como segundo requisito tener valores positivos de anticuerpos IgA antitransglutaminasa en la segunda analítica de sangre, sin necesidad de verificar la positividad de anticuerpos IgA antiendomisio:

• Anticuerpos IgA antitransglutaminasa con valores 10 veces por encima del valor normal.
• Anticuerpos IgA antitransglutaminasa con valores positivos en una segunda analítica de sangre.

Las personas que han iniciado la dieta sin gluten sin tener confirmado el diagnóstico deben volver a consumir gluten para realizar o repetir las pruebas (estudio serológico de anticuerpos y estudio histológico de la biopsia intestinal). Es lo que se conoce como prueba de provocación.

El periodo mínimo necesario para que los resultados de las pruebas sean válidos es de 2 semanas, siendo aconsejable 4-6 semanas, que se pueden extender hasta los 3 meses si es razonablemente bien tolerado.

En muchos casos, las personas que iniciaron la dieta sin gluten sin pruebas previas o con resultados no concluyentes lo hicieron para aliviar la sintomatología que padecían y es posible que la reintroducción de gluten no sea bien tolerada y no se prolongue durante el tiempo necesario para obtener resultados fiables.

En estos casos se recomienda antes de nada realizar el estudio genético HLA.

• Si resulta negativo, se descarta la enfermedad celíaca y ya no es necesario el consumo de gluten ni realizar más pruebas.
• Si resulta positivo, es necesario realizar una endoscopia oral con toma de biopsias duodenales para analizar el linfograma intraepitelial, con un consumo previo de gluten durante los días que haya sido posible.